Анализ и УЗИ на синдром Дауна

Синдром Дауна при беременности стало возможным диагностировать не так уж и давно, признаки этого синдрома при скрининговом обследовании стали выявлять лишь в последнее десятилетие, хотя исследуемые маркеры известны очень давно. Например, альфафетопротеин открыли ещё в 1944 году в Швеции, и первоначально его пытались использовать как маркер злокачественных опухолей. Используется так же исследование уровня ХГЧ и эстриола.

Косвенно, на данную патологию у плода указывают отклонения при УЗИ-обследовании.

Важно отметить, что ни врачебный анализ крови , ни явные признаки на УЗИ не способны со 100% достоверностью подтвердить или опровергнуть наличие хромосомного отклонения у ребенка.

Что такое синдром Дауна?

Примерно с частотой 1 на 800 родов на свет появляются, так называемые солнечные дети. При делении хромосом в клетках эмбриона не происходит полного расхождения одной из них, и этот лишний генетический материал ведет к возникновению ряда отклонений в развитии ребенка.

Характерны:
• умственная отсталость, которая может быть как очень легкой, так и тяжелой (имбецильность)
• порок сердца
• снижение общего мышечного тонуса с плоско-вальгусной стопой, нарушением осанки
• характерный внешний вид ребенка
• иногда другие нарушения

У молодых женщин такие дети рождаются редко, а к 40 годам риск составляет уже 1 к 100.

Почему таких малышей называют «солнечные дети»?

Это связано с особенностями характера и мироощущения больных ребятишек. Как правило, они очень открытые, ласковые, общительные. Но к сожалению, они редко способны социально адаптироваться, а из-за порока сердца умирают зачастую рано, едва доживая до 30 лет.

Появление скрининга дало возможность прерывать подобную беременность, просто не давая этим детям рождаться. Однако вопрос пренатальной диагностики очень спорный, и только женщина должна сама для себя решить, нужно ли ей подобное обследование и зачем.

Анализ на синдром Дауна

В настоящее время, тщательное обследование предлагают пройти всем беременным. На сроке с 14 по 18 неделю врач выпишет вам направление на тройной тест, отклонения в котором могут сказать не только о наличии синдрома Дауна у ребенка, но и другой патологии беременности.

В этот тест входит определение следующих показателей:

- уровень ХГЧ (вырабатывается плацентой)
- уровень АФП (альфафетопротеина) – продуцируется плодом
- уровень эстриола (образуется в плаценте ребенка)

Любой из этих показателей может быть повышен или понижен по самым разным причинам, и интерпретация теста сложна даже для профессионала.

Сам по себе клинический анализ крови  не может стать поводом для прерывания беременности, учитываются данные ультразвука.

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

На самом деле, изменения в развитии плода могут быть как диагностической ошибкой при некорректном проведении исследования, так и просто особенностью развития совершенно здорового плода.

Маркеры  отклонения:  расширение ТВП, так называемого воротникового пространства плода, и недоразвитие костей носа ребенка.

Разглядеть данную особенность развития плода, можно только на сроке с 11 по 14 неделю, в дальнейшем изменения не несут информационной нагрузки.

Воротниковое пространство это складочка на шейке у ребенка, которая есть только на указанном сроке. Она не должна превышать 3 мм, если она шире – это тоже ещё не говорит, что ребенок обязательно болен. Несоответсвие нормам на УЗИ всего лишь говорят о вероятности, а не ставят диагноз.

Кости носа ребенка при синдроме Дауна немного короче, чем у здорового плода.

Патологию трудно выявлять и из-за сложности проведения самих измерений, речь идет об измерении объектов, размеры которых считают в миллиметрах, а ребенок может лежать в матке так, что просто увидеть их сложно, не то что измерить. Исследование проводят только высококвалифицированные специалисты из-за большого риска ошибки.

Генетический анализ на синдром Дауна

Вам 35-40 лет, анализ крови и показания УЗИ неутешительные?

Амниоцентез или же биопсия хориона окончательно поставит точный диагноз. 

Как делаются  амниоцентеза или биопсия хориона?

С помощью иглы проколом прямо через переднюю брюшную стенку женщины забирается кусочек тканей плода или немного околоплодных вод, и потом полученные клетки ребенка исследуют под микроскопом.

Анализ беременных на синдром Дауна с изъятием тканей плода сопряжен с высоким риском. Чуть-чуть статистики:

- Каждая сотая беременность после амниоцентеза прерывается, происходит выкидыш. По некоторым данным частота осложнения 1 на 500 исследований.
- Возможно инфицирование полости матки, в 1 случае на 1000, как правило, тоже приводит к выкидышу.
- У матери или у плода возможно развитие кровотечения
- Ребенка могут случайно травмировать, если его заденет игла.

Врачи в США, когда речь идет о собственном здоровье, почему-то никогда не сдают этот тест.

Ещё чуть-чуть статистики:

Если 1000 женщин сдает развернутый анализ крови, отклонения в нем, говорящие о возможном наличии болезни у ребенка, будут выявлены у 50 пациентов. И только у 1-2 из них подтвердится наличие патологии при дальнейшем обследовании.

Диагностика проводится на достаточно серьёзном сроке, 14-недельный плод уже умеет улыбаться, он всё чувствует, и имеет размеры больше вашего кулака, а к 18 неделям беременности кроха уже слышит, открылись его глаза, а вы чувствуете шевеления.

На более раннем сроке, с 11 по 13 неделю, возможно проведение двойного теста, который ещё менее информативен, чем тройной.

При подтверждении диагноза вам, первым делом, предложат прервать беременность.

У вас 20 недель, вы чувствуете шевеления, если вы чувствуете моральную готовность убить солнечного ребенка, возможно, и стоит соглашаться на амниоцентез. Но стоит помнить, что он сам по себе означает риск для малыша, даже если он совершенно здоров.

Анализ на болезнь Дауна стоит воспринимать как одно из исследований, которое помогает выявить риски. Например, снижение некоторых показателей или их повышение могут свидетельствовать о двойне, или о развитии гестоза. УЗИ тоже стоит сделать, есть врожденные пороки, которые сами по себе означают, что ребенок не жизнеспособен, например, анэнцефалия или расщелины позвоночника.

А вот ко всяким «вероятностям» нужно относиться спокойно, помните, что диагноз подтверждается лишь у 1 из 50 женщин с плохими показателями, а амниоцентез убивает в результате выкидыша 1 из 100 детей, оцените сами для себя, насколько ценен для вас ваш малыш и только тогда принимайте решение. Задумайтесь, почему сами врачи в большинстве случаев отказываются от генетического обследования?

Tweet